“一个人的研究 "也被称为案例研究、N-of-1研究或案例报告。为简单起见,我在下文中将其称为案例报告。它们和其他类型的研究一样,质量参差不齐。病例报告在生物医学研究中占有一席之地,而且往往非常有价值,被广泛引用和/或以其他方式产生影响。双盲随机对照临床试验(RCTs),或者更好的是多个此类试验的荟萃分析,是目前的黄金标准。但由于各种原因,它们显然并不总是可行的。
有专门的病例报告撰写指南,例如:
Riley D.S.等(2017)J Clin Epidemiol. 89:218-235.doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026. CARE病例报告指南:解释和阐述文件。 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0895435617300379
上述文章还列出了一些明确接受病例报告的同行评审期刊(表1)、病例报告的重要历史实例(1.1节)、不同类型的病例报告的具体实例(2节)。
病例报告的类型:
- 由于任何原因限制患者数量的研究.例如,在潜在疾病爆发之初进行的研究,对信息独特的患者进行的研究,罕见药物副作用的报告,药物与药物和食物与药物之间的相互作用。在这个帖子中,其他人也列出了罕见病治疗和新出现的现象。
-研究,承载着高成本的。例如,全基因组或全外显子组测序,当时这些研究还非常昂贵。
- 因任何原因不能应用于RCT的研究,如投入的局限性、治疗的稀缺性、伦理的考虑等
具体的例子和参考文献:
1.Chen H.,et al(2014)Lancet. 383(9918):714-21.doi: 10.1016/S0140-6736(14)60111-2. Clinical and epidemiological characteristics of a fatal case of avian influenza A H10N8 virus infection: a descriptive study. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614601112
我们报告了首例人类感染新型重症甲型禽流感H10N8病毒的病例。
1.Byun M.等人(2010) J Exp Med. 207(11):2307-12.doi:10.1084/jem.20101597. Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma. http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long
全外显子组测序为基础的STIM1缺失发现,在一个致命的经典卡波西肉瘤患儿中。
1.Garrett-Bakelman F.E.等人 (2019) Science. 364(6436).pii:eaau8650.doi:10.1126/science.au8650. The NASA Twins Study: The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. https://science.sciencemag.org/content/364/6436/eaau8650.long
[…]在多种数据类型中观察到了与太空飞行期间相关的显著变化;其中大多数最终在研究期间恢复到飞行前状态。这些包括端粒长度的变化、表观遗传和转录数据中测量的基因调控、肠道微生物组组成、体重、颈动脉尺寸、眼底脉络膜厚度和视网膜周总厚度以及血清代谢物。
解决您关于 "一例研究"、N=1研究、病例研究或病例报告的具体问题:
学术医学领域对这类论文怎么看?
这取决于领域,以及具体研究的质量,在受人尊敬、有影响力等和无关紧要、甚至不能在高质量期刊上发表之间会有很大差异。
这样的论文能成为好论文吗?
是的,同样要看领域,以及具体研究的质量。
与有许多患者接受相同治疗、讨论变异和并发症的论文相比,它是否通常被认为是一篇 "坏论文"?
_在其他条件相同的情况下,显然N=1的病例研究不如多个独立患者的研究。在这样的情况下,N=1的论文将很难在高质量的期刊上通过同行评审,因为审稿人很可能知道目前该特定领域的标准,如RCTs、流行病学或关联研究。我怀疑N=1项关于某知名他汀类药物对胆固醇影响的研究会被发表,如果已经有多个双盲RCT对更多患者进行数量级的研究。
这种论文只是医学科学前沿的一部分,所有的结果都是有用的吗?
在这个问题的背景下,我们可以认为高质量的病例研究确实是 "前沿",N=1是最好的,是有原因的 一个人可以得到在当时。