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如何才能绕过世界上最贵的药上市后就能治好?
我有一种类似ALS的疾病,叫SMAⅢ型。这是一种进行性的神经退行性疾病,直到最近才被治愈。我等了四十年,一直在等待治愈。由于医学技术的进步,美国一家制药公司开发出了一种基于反义寡核苷酸技术的治疗方法。它的名字叫Spinraza,事实证明它的治疗效果很好,FDA也批准了它,现在已经上市了,但它是世界上最贵的药,每瓶约7.5万元,我看了一下,至少需要8次皮内注射。既然它的价格很贵,我需要寻找其他药物。
我简单介绍一下我的病情:
它影响脊髓的运动神经元。与ALS不同的是,大脑中的上运动区不受影响。而且与ALS不同的是,这个病的病因是已知的。我在三岁的时候就开始感觉到了症状。我的肌张力减弱、无力和萎缩,不能有效地使用自发的肌肉,所以在发病初期,我需要付出很大的努力才能做简单的动作。幸运的是,在同一条染色体上有另一个相同的备份基因SMN2,但不幸的是在SMN2的第7外显子区有一个核苷酸从C
到T
的转变,所以它导致了一个SF2/ASF依赖性的外显子拼接增强子的缺失,或者是一个hnRNP/A/B依赖性的外显子拼接沉默器的产生。由于该突变的结果,SMN蛋白不能包括命名为exon 7
的 “末端部分",所以它产生的是运动神经元所必需的短命的不完全功能蛋白。
临床试验集中在mRNA前和mRNA过程中的拼接修饰剂,以包括外显子7。试验证明,这是可行的。另一种治疗方法是基因治疗。
EDIT:根据版主的要求,我把问题重新整理了一下。