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先天性痛觉症(也就是先天性对疼痛不敏感),无法感受到疼痛,什么时候有临床记载?有多罕见?

先天性痛觉症(又名先天性对疼痛不敏感),即无法感觉到疼痛,什么时候有临床文献记载的?还是只是一种零星的侥幸突变?

我知道这种情况听起来会很有趣(因为人感觉不到疼痛),但这可能是一种极其危险的情况,因为一个人在骨折时感觉不到,有危及生命的感染,感觉不到火炉的烧伤,可能会从事危险的行为等等。(因为他们感觉不到疼痛的后果)。那么,**先天性无痛症患者的寿命是多少呢?

答案 (1)

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2018-12-09 23:49:55 +0000

When was when was congenital-analgesia (aka congenital insensitivity to pain), the inability to feel pain, clinically documented?

它在1932年首次报道于本文:

Dearborn, G. V. N. (1932). A case of congenital general pure analgesia. Journal of Nervous and Mental Disease75,612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

然而,我试着读了一下,印刷品非常褪色,近乎无法阅读。

它到底有多罕见?

1.25亿分之1

来自: Daneshjou, K. et al.(2012). 先天性疼痛不敏感和无水症(CIPA)综合征;4例的报告。Iranian Journal of Pediatrics, 22, 412-416.

但在这篇关于日本的流行病学论文中,估计在60万-95万中有1个

来自: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z.(2013). Epidemiology of hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV and V in Japan. American Journal of Medical Genetics Part A, 161, 871-874.

Is it hereditary? Or just a sporadic fluke mutation?“

它是遗传性的:

先天性疼痛不敏感与阿尼德罗斯病(CIPA),也被称为遗传性感觉和自主神经病变IV型(HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P.(2013). Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV and orthopaedic complications. Orthopaedics & Traumatology: 手术与研究99,881-885。

那么,先天性神经痛症患者的预期寿命是多少呢?

有日本人口的年龄分布:

没有说预期寿命,但似乎不会超过40岁。