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先天性心脏瓣膜融合是遗传吗?

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最近有一个人(和我的基因很接近)做了一个手术,更换了一个主动脉瓣膜,医生称其为 “很长时间以来见过的最丑的瓣膜"。其中有两片瓣膜融合在一起,医生说可能是出生后就已经有了。

我想知道这种病会不会遗传?

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答案 (2)

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2015-04-10 00:13:21 +0000

简单的回答。是的。

融合的小叶子吗* 你说的这种情况被称为先天性双侧主动脉瓣(BAV)。它是最常见的先天性心脏瓣膜异常,在1-2%的活产儿中出现。通常情况下,主动脉瓣有三个小叶(又称瓣尖)组成。BAV是指只有两个瓣叶的情况,是一种血液动力学上不太有利的情况。特别是主动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄是一种心脏血流受限的情况,在BAV患者中比较常见,而且往往发生在年轻的时候。BAV患者的主动脉瓣狭窄还常伴有主动脉瓣功能不全,即瓣膜回流。这两种性质反映了你给出的解剖学描述词。**

丑陋的*。

**BAV是否会遗传?这可以通过观察该病的家族性聚类来证明。在一项研究中,研究人员从30名经超声心动图诊断为先天性BAV的患者入手,联系了所有的一级亲属,90%的患者同意接受超声心动图检查。其中,9%的人被发现患有先天性BAV。这明显高于基线人群风险(~1%)。该分布符合常染色体显性的遗传模式,但不完全具有穿透性。 ** 他们发现89%的BAV的风险是由于遗传因素造成的。A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspidic aortic valve. J Am Coll Cardiol. 1997年12月;30(7):1809-12。_Bicuspid主动脉瓣是可遗传的 J Am Coll Cardiol. 2004年7月7; 44(1):138-43。

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2015-07-14 11:14:24 +0000

我只想补充一点。引起主动脉瓣狭窄的重要原因有3种:先天性双尖主动脉瓣、老年性钙化主动脉瓣狭窄和风湿性心脏病。在这3种情况的晚期,主动脉瓣的形态形态看起来同样不好,可能很难确定原来的病理。3种病变均可发生小叶融合。老年性退行性主动脉瓣狭窄多发生在老年人身上,因此,如果这个患者的年龄比较大,那是很有可能的,而且这种病症不是家族性或遗传性的。风湿性心脏病在发展中地区很常见,最常见的是二尖瓣受累。孤立性主动脉瓣受累在风湿性心脏病中较少见。瓣膜狭窄/再狭窄可能在多年后发生,也可能根本不会发生。另外,较轻的瓣膜功能障碍不会引起任何症状,也不需要手术。

希望对您有帮助。

参考文献: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short

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