2015-12-05 14:08:05 +0000 2015-12-05 14:08:05 +0000
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史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征会不会是药物引起的？

据一些医学资料显示，史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征（SLOS）是先天性的，是由基因突变引起的，比如

  • 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是由DHCR7基因突变引起的，DHCR7基因编码的酶DHCR7在胆固醇合成途径的最后一步通常会将7DHC转化为胆固醇。- 参考文献](http://emedicine.medscape.com/article/949125-clinical#b5)

  • 这种病症是以常染色体隐性遗传的方式遗传的，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传的个体的父母各自携带一个基因突变的拷贝，但他们通常不会表现出该病的症状和体征。- 参考资料](http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome)

我的一个朋友，怀孕4个月，最近做了一次医学检查，结果显示她有很高的概率（八分之一的试纸上说的）患有SLO综合征。她在怀孕初期误服了21天的Diane-35（不知道自己怀孕了）。现在我的问题是，鉴于至少在我查过的医学资料中没有提到药物干预与综合症的关系，而且她已经有成功怀孕的背景，那么SLO综合症会不会是药物引起的呢？如果是流产的话，她如何确定自己或她的丈夫是否是该综合征的携带者，以备以后的怀孕？
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答案 (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传病，只有当父母双方都是该基因突变的携带者时才会发生。对于每一条不是性染色体的染色体，我们从父母中各获得一个拷贝，所以每个基因都有两个拷贝。而 “常染色体隐性遗传模式 "是指这种病症与性染色体无关（常染色体），只发生在有两个拷贝（隐性）的人身上，父母双方各得到一个拷贝（隐性）。”

父母作为携带者，本身并没有任何症状，因为他们除了突变的基因外，还有一个 “健康 "的基因拷贝。在这样的组合中，以后的孩子出现综合症的概率是25%，从父母双方继承突变的基因。25%的孩子会得到两个 "健康 "拷贝，50%的孩子会得到一个健康拷贝和一个变异拷贝，从而自己也是携带者。

我在最后附上了一个链接，解释这种遗传方式。

至于黛安35，是一种口服避孕药。口服避孕药不会引起母体或胎儿的基因突变。

来源： Smith-Lemli-Opitz综合征 （问题中已经有链接，为了完整起见，这里包含了） 常染色体隐性遗传模式 遗传学101 有一些更详细的遗传学解释
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2015-12-05 14:39:19 +0000

当然，以下是在确诊的情况下。

SLO是一种常染色体隐性病变，这意味着父母都是DHCR7基因的一个突变等位基因的携带者。他们没有表达这种病理，因为另一个等位基因没有突变，这就使得DHCR7基因的功能正常。

这也意味着没有办法。吃避孕药对基因突变和一般的基因没有任何影响，所以不可能是药物导致的

这对夫妇每次生孩子的时候，都有25%的风险，这个孩子会有SLO综合征。因为这个概率很高，所以可以给他们做产前早期诊断（这样如果有流产的话，可以在怀孕初期就做产前诊断），或者是做胚胎移植前的基因诊断（通过选择健康的胚胎在体外进行移植）。

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图片来源：维基百科用户CBurnett（自己在Inkscape中的作品） - CC BY-SA 3.0
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